BAB 1. PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Pada zaman modern seperti saat ini banyak penyakit aneh yang disebabkan oleh kelainan pada kromosomseperti sindrom down, sindrom klinefer yang sulit Banyak sekali kendala kendala dalam melakukan pencegahan untuk kelainan kromosom terutama pada bayi. Selain faktor ekonomi yaitu faktor teknologi yang adadiIndonesia.
Tidak seperti negara negara maju yang memiliki teknologi teknologi sangat canggih sehingga dapat meminimalisir adanya kelainan kromosom saat kelahiran bayi. untuk diobati dan bahkan tidak bisa diobati oleh berbagai macam cabang ilmu biolog
Banyak orang yang memiliki kelainan pada kromosom seperti yang disebutkan diatas. Pada tahun tahun berikutnya diharapkan jumlah bayi yang lahir tidak terkena penyakit akibat kelainan kromosom karna untuk membangun bangsa Indonesia bebas dari cacat baik fisik maupun psikologis supaya membuat bangsa ini lebih baik lagi yaitu salah satunya melakukan pemeriksaan USG, janin dan pola hidup sehat
Oleh karena itu kita harus selalu berusaha untuk meminimalisir terjadinya kelainan kromosom dengan cara melakukan USG, menghindari radiasi, skring janin., sehingga bayi yang dilahirkan dapat sehat dan mencegah terjadinya kelainan kromosom pada bayi setelah lahir
1.2 Rumusan Masalah
1. Apakah yang dimaksud dengan kromosom?
2. Bagaimanakah bagian-bagian kromosom?
3. Apa saja penyakit kromosom yang umum?
4. Bagaimana cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom?
1.3 Tujuan
1. Mengetahui tentang pengertian kromosom
2. Mengetahui tentang bagian-bagian kromosom
3. Mengetahui penyakit kromosom yang umum
4. Mengetahui cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom
BAB 2. PEMBAHASAN
2.1 Yang dimaksud dengan kromosom yaitu
Kromosom (bahasa Yunani: chroma = warna; dan soma = badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lain. Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ, diameter antara 0.2-20μ. Manusia : panjang berkisar 5-6μm Ukuran kromosom tumbuhan > hewan. Jumlah Bervariasi tapi konstan pada spesies tertentu Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44 kromosom somatik (22 psg) dan sepasang kromosom seks.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
2.2 bagian-bagian kromosom yaitu
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
2.3 Penyakit kromosom yang umum yaitu
1. Sindrom down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak.
Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi(yaitu menerima anak-anak special needs belajar bersama dengan anak-anak “nonmal” lainnya. Mereka yang special needs akan mendapatkan metoda pendidikan khusus dan layanan kebutuhan pembelajaran khusus. Misalnya yang disleksia akan mendapatkan remedial teaching, kompensasi waktu (lebih lama) dan fasilitas lain seperti pita rekaman saat harus membaca, reading pen, dan komputer. Bagi yang mengalami gangguan motorik halus tidak bisa menulis dengan baik, maka ia boleh menggunakan komputer. Bagi anak yang mengalami gangguan cacat primer seperti gangguan pendengaran dan penglihatan, juga diberi kemudahan fasilitas) sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih (karna gangguan jantung dan pulmo sprt. Penjlasan di bawah)
.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).
Mengetahui Penyebab Sindrom Down trisomi 21 (47, XX, +21 atau 47, XY, +21)
Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut (Mungkin karena fungsi pada sistem reprd. Yang mnrun bserta hormon2x). Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.
Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.
Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down
Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).
Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri.
Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.
2 Sindrom Klinefelter
(47, XXY) Lebih tinggi terkena resiko kangker payu dara lebih tinggi dari pada lelaki normal, penyakit ini dapat di terapi dengan testosteron sedangkan ginekomastida (membesarnya payu dara) diterapi secara bedah
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.
Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.[5] Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.
Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal (mungkin karna adanya payu dara dan mungkin karena ada kelenjar grandla mamae).
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
3 Sindrom Turner
(45, X atau 45, XO / tak menerima satupun kromosom seks dari ayah)( tak punx ovarium alias mandul / tak mengalami perubahan seks sekunder/no ovarium)
Sindrom Turner disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan.
Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.[4] Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil
Apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.[4][6] Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
4. Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan.
Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4.
Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.
Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen kode Huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Tes genetik, yang telah dimungkinkan sejak ditemukannya mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat dari individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.
Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan.
Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh-waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala.
Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit.
5 Sindrom tangisan kucing
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Ch
at atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.
Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.
23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.
Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.
Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
6 Hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi.Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dengan penderita hemofilia
Terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
7 Bibir sumbing
Lazim diketahui bahwa bibir yang terbelah atau bibir sumbing merupakan cacat bawaan, sudah dikenal sejak dahulu, akan tetapi problem yang di akibatkan oleh adanya bibir sumbing atau cleft palate ini selain problem personal-sosial, sangat jarang dibahas.
Kelainan bawaan yang timbul saat pembentukan janin ini menyebabkan adanya celah di antara kedua sisi kanan dan kiri dari bibir. Kadang kala malah lebih luas, dapat mencapai langit-langit bahkan sampai dengan merusak estetika cuping hidung (labio-palato-gnato schizis).
Bayi yang dilahirkan dengan cacat seperti ini, akan mengalami kesulitan dalam koordinasi & pengolahan nafas, sehingga tanda paling awal adalah kesulitan menghisap saat menyusui. Anak bingung karena pada saat menghisap, ada cairan yang muncrat lari melewati lubang yang ada di langit-langit sehingga anak jadi tersedak. Tentu saja hal ini terjadi pada anak dengan celah bibir dan langit-langitnya panjang / luas.
Secara medis, hal ini diakibatkan adanya inkompetensi dari velofaringeal clossure, dimana seharusnya aliran rongga hidung ke saluran nafas itu terpisah dengan saluran makan dari rongga mulut. Secara anatomis normalnya kita memiliki langit-langit mulut yang membatasinya. Sehingga saat sedang makan atau minum anak akan bingung, kadang terlihat seperti berhenti bernafas, malas makan, padahal anak itu takut menelan karena dia tahu pasti akan tersedak.
Intervensi bedah dari sejawat dokter spesialis bedah plastik biasanya membuat koreksi deformitas tersebut dapat diatasi. Otomatis, intervensi sedini mungkin akan sangat membantu dalam mengejar pertumbuhan bahas maupun kematangan oromotor seorang anak.
Biasanya dalam waktu 6 minggu pasca operasi, anak dapat memulai latihan aktif untuk stretching dan latihan koordinasi otot-otot mulut, kemudian dilanjutkan dengan pengenalan vokal, lalu konsonan dsb. Untuk anak tentunya hal itu dilakukan sambil bermain.
Kendala yang paling dirasakan apabila ketaatan pasien untuk latihan kurang, karena mereka (orangtua) hanya berpikir bahwa secara kosmetik toh anaknya sudah cakap karena celahnya sudah menutup, padahal tidak semua anak dapat meraih kemampuan bicara yang sama.
Kendala lain adalah beragamnya bahasa daerah. Terutama keluarga yang menerapkan bilingualistik di dalam pola asuh anak. Misalkan ayah dan ibu bicara dalam bahasa Indonesia, sedangkan anak dan pengasuhnya bicara dalam bahasa daerah. Wah, hal ini akan sangat memusingkan si anak, termasuk memusingkan saya juga yang bertugas sebagai dokternya.
Dalam hal ini pills without prescription kesepakatan dalam pola asuh, serta kedisiplinan latihan sangat penting karena periode emas tumbuh kembang anak ada pada periode awal kehidupannya.
Seperti dingat bahwa anak normal sampai usia 2 minggu s/d 1 bulan, suara yang dia hasilkan hanyalah reflek vokalisasi saja. Setelah menginjak umur 6 minggu, masuk dalam periode babbling nampak anak seperti senang bermain dengan ludahnya sendiri sambil mencucu. Lalu saat usia 6 bulan, mulailah anak meniru & mengulang semua kata yang didengarnya dalam periode Lalling. Saat ini pendengaran yang baik juga amat berperan besar, oleh karena itu, bantuan asesmen fungsi pendengaran oleh sejawat SpTHT sangat diperlukan. Kondisi anatomi oromotor (bibir, rongga mulut dan jaringan sekitarnya) yang baik juga akan berpengaruh dalam kematangan kemampuan bicara seorang anak.
Hal ini yang harus dikejar oleh tim dalam tatalaksana dan rehabilitasi kasus cleft palate yang diawali oleh deteksi dini oleh seorang dokter spesialis anak (SpA), kemudian seiring dengan kebutuhan, multidisiplin yang lain juga akan melengkapi. Bibir sumbing bisa diperbaiki dengan jalan operasi
Operasi dapat dilakukan apabila penderita memenuhi syarat dibawah ini :
1. Berat badan > 10 pon atau > 5 kg
2. Hemoglobin > 10 gr%
3. Umur > 10 minggu atau > 3 bulan
Penanganan masalah bibir sumbing merupakan penanganan yang multidisiplin,artinya meliputi beberapa ilmu dan tenaga ahli, diantaranya:
1. Ahli bedah plastik untuk memperbaiki bentuk bibir sehingga normal mendekati normal.
2. Ahli THT, untuk memantau dan atau memperbaiki kelainan sekitar hidung dan telinga.
3. Dokter gigi/Orthodontist untuk memantau dan atau memperbaiki kelainan pertumbuhan gigi.
4. Speech therapist untuk membantu penderita agar dapat berbicara dengan normal
5. Psikolog/Psikiater untuk menangani masalah psikologis yang timbul terutama rasa rendah diri.
2.4 Bagaimana cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom
dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:
1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.
Alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling. Itulah mengapa jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:
1. Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.
2. Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.
3. Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.
4. Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.
5. Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua.
BAB 5. PENUTUP
5.1 Kesimpulan
1. Penyakit Kromosom tidak bisa diobati tetapi dapat dicegah dengan.
2. Penyakit penyakit kromosom sangat merugikan bagi orang tua, anak itu sendiri dan negara.
5.2 Saran
1. Sebaiknya melakukan pemeriksaan saat bayi berada didalam kandungan
2. Sebaiknya para orang tua menghindari hal hal yang dapat merusak kromosom seperti terpapar radiasi kimia dll.
3. Sebaiknya periksakan ke tenaga kesehatan bila anak sudah terkena kelainan kelainan kromosom.
1.1 Latar Belakang
Pada zaman modern seperti saat ini banyak penyakit aneh yang disebabkan oleh kelainan pada kromosomseperti sindrom down, sindrom klinefer yang sulit Banyak sekali kendala kendala dalam melakukan pencegahan untuk kelainan kromosom terutama pada bayi. Selain faktor ekonomi yaitu faktor teknologi yang adadiIndonesia.
Tidak seperti negara negara maju yang memiliki teknologi teknologi sangat canggih sehingga dapat meminimalisir adanya kelainan kromosom saat kelahiran bayi. untuk diobati dan bahkan tidak bisa diobati oleh berbagai macam cabang ilmu biolog
Banyak orang yang memiliki kelainan pada kromosom seperti yang disebutkan diatas. Pada tahun tahun berikutnya diharapkan jumlah bayi yang lahir tidak terkena penyakit akibat kelainan kromosom karna untuk membangun bangsa Indonesia bebas dari cacat baik fisik maupun psikologis supaya membuat bangsa ini lebih baik lagi yaitu salah satunya melakukan pemeriksaan USG, janin dan pola hidup sehat
Oleh karena itu kita harus selalu berusaha untuk meminimalisir terjadinya kelainan kromosom dengan cara melakukan USG, menghindari radiasi, skring janin., sehingga bayi yang dilahirkan dapat sehat dan mencegah terjadinya kelainan kromosom pada bayi setelah lahir
1.2 Rumusan Masalah
1. Apakah yang dimaksud dengan kromosom?
2. Bagaimanakah bagian-bagian kromosom?
3. Apa saja penyakit kromosom yang umum?
4. Bagaimana cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom?
1.3 Tujuan
1. Mengetahui tentang pengertian kromosom
2. Mengetahui tentang bagian-bagian kromosom
3. Mengetahui penyakit kromosom yang umum
4. Mengetahui cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom
BAB 2. PEMBAHASAN
2.1 Yang dimaksud dengan kromosom yaitu
Kromosom (bahasa Yunani: chroma = warna; dan soma = badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lain. Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ, diameter antara 0.2-20μ. Manusia : panjang berkisar 5-6μm Ukuran kromosom tumbuhan > hewan. Jumlah Bervariasi tapi konstan pada spesies tertentu Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44 kromosom somatik (22 psg) dan sepasang kromosom seks.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
2.2 bagian-bagian kromosom yaitu
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
2.3 Penyakit kromosom yang umum yaitu
1. Sindrom down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak.
Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi(yaitu menerima anak-anak special needs belajar bersama dengan anak-anak “nonmal” lainnya. Mereka yang special needs akan mendapatkan metoda pendidikan khusus dan layanan kebutuhan pembelajaran khusus. Misalnya yang disleksia akan mendapatkan remedial teaching, kompensasi waktu (lebih lama) dan fasilitas lain seperti pita rekaman saat harus membaca, reading pen, dan komputer. Bagi yang mengalami gangguan motorik halus tidak bisa menulis dengan baik, maka ia boleh menggunakan komputer. Bagi anak yang mengalami gangguan cacat primer seperti gangguan pendengaran dan penglihatan, juga diberi kemudahan fasilitas) sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih (karna gangguan jantung dan pulmo sprt. Penjlasan di bawah)
.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).
Mengetahui Penyebab Sindrom Down trisomi 21 (47, XX, +21 atau 47, XY, +21)
Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut (Mungkin karena fungsi pada sistem reprd. Yang mnrun bserta hormon2x). Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.
Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.
Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down
Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).
Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri.
Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.
2 Sindrom Klinefelter
(47, XXY) Lebih tinggi terkena resiko kangker payu dara lebih tinggi dari pada lelaki normal, penyakit ini dapat di terapi dengan testosteron sedangkan ginekomastida (membesarnya payu dara) diterapi secara bedah
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.
Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.[5] Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.
Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal (mungkin karna adanya payu dara dan mungkin karena ada kelenjar grandla mamae).
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
3 Sindrom Turner
(45, X atau 45, XO / tak menerima satupun kromosom seks dari ayah)( tak punx ovarium alias mandul / tak mengalami perubahan seks sekunder/no ovarium)
Sindrom Turner disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan.
Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.[4] Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil
Apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.[4][6] Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
4. Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan.
Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4.
Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.
Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen kode Huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Tes genetik, yang telah dimungkinkan sejak ditemukannya mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat dari individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.
Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan.
Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh-waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala.
Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit.
5 Sindrom tangisan kucing
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Ch
at atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.
Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.
23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.
Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.
Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
6 Hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi.Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dengan penderita hemofilia
Terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
7 Bibir sumbing
Lazim diketahui bahwa bibir yang terbelah atau bibir sumbing merupakan cacat bawaan, sudah dikenal sejak dahulu, akan tetapi problem yang di akibatkan oleh adanya bibir sumbing atau cleft palate ini selain problem personal-sosial, sangat jarang dibahas.
Kelainan bawaan yang timbul saat pembentukan janin ini menyebabkan adanya celah di antara kedua sisi kanan dan kiri dari bibir. Kadang kala malah lebih luas, dapat mencapai langit-langit bahkan sampai dengan merusak estetika cuping hidung (labio-palato-gnato schizis).
Bayi yang dilahirkan dengan cacat seperti ini, akan mengalami kesulitan dalam koordinasi & pengolahan nafas, sehingga tanda paling awal adalah kesulitan menghisap saat menyusui. Anak bingung karena pada saat menghisap, ada cairan yang muncrat lari melewati lubang yang ada di langit-langit sehingga anak jadi tersedak. Tentu saja hal ini terjadi pada anak dengan celah bibir dan langit-langitnya panjang / luas.
Secara medis, hal ini diakibatkan adanya inkompetensi dari velofaringeal clossure, dimana seharusnya aliran rongga hidung ke saluran nafas itu terpisah dengan saluran makan dari rongga mulut. Secara anatomis normalnya kita memiliki langit-langit mulut yang membatasinya. Sehingga saat sedang makan atau minum anak akan bingung, kadang terlihat seperti berhenti bernafas, malas makan, padahal anak itu takut menelan karena dia tahu pasti akan tersedak.
Intervensi bedah dari sejawat dokter spesialis bedah plastik biasanya membuat koreksi deformitas tersebut dapat diatasi. Otomatis, intervensi sedini mungkin akan sangat membantu dalam mengejar pertumbuhan bahas maupun kematangan oromotor seorang anak.
Biasanya dalam waktu 6 minggu pasca operasi, anak dapat memulai latihan aktif untuk stretching dan latihan koordinasi otot-otot mulut, kemudian dilanjutkan dengan pengenalan vokal, lalu konsonan dsb. Untuk anak tentunya hal itu dilakukan sambil bermain.
Kendala yang paling dirasakan apabila ketaatan pasien untuk latihan kurang, karena mereka (orangtua) hanya berpikir bahwa secara kosmetik toh anaknya sudah cakap karena celahnya sudah menutup, padahal tidak semua anak dapat meraih kemampuan bicara yang sama.
Kendala lain adalah beragamnya bahasa daerah. Terutama keluarga yang menerapkan bilingualistik di dalam pola asuh anak. Misalkan ayah dan ibu bicara dalam bahasa Indonesia, sedangkan anak dan pengasuhnya bicara dalam bahasa daerah. Wah, hal ini akan sangat memusingkan si anak, termasuk memusingkan saya juga yang bertugas sebagai dokternya.
Dalam hal ini pills without prescription kesepakatan dalam pola asuh, serta kedisiplinan latihan sangat penting karena periode emas tumbuh kembang anak ada pada periode awal kehidupannya.
Seperti dingat bahwa anak normal sampai usia 2 minggu s/d 1 bulan, suara yang dia hasilkan hanyalah reflek vokalisasi saja. Setelah menginjak umur 6 minggu, masuk dalam periode babbling nampak anak seperti senang bermain dengan ludahnya sendiri sambil mencucu. Lalu saat usia 6 bulan, mulailah anak meniru & mengulang semua kata yang didengarnya dalam periode Lalling. Saat ini pendengaran yang baik juga amat berperan besar, oleh karena itu, bantuan asesmen fungsi pendengaran oleh sejawat SpTHT sangat diperlukan. Kondisi anatomi oromotor (bibir, rongga mulut dan jaringan sekitarnya) yang baik juga akan berpengaruh dalam kematangan kemampuan bicara seorang anak.
Hal ini yang harus dikejar oleh tim dalam tatalaksana dan rehabilitasi kasus cleft palate yang diawali oleh deteksi dini oleh seorang dokter spesialis anak (SpA), kemudian seiring dengan kebutuhan, multidisiplin yang lain juga akan melengkapi. Bibir sumbing bisa diperbaiki dengan jalan operasi
Operasi dapat dilakukan apabila penderita memenuhi syarat dibawah ini :
1. Berat badan > 10 pon atau > 5 kg
2. Hemoglobin > 10 gr%
3. Umur > 10 minggu atau > 3 bulan
Penanganan masalah bibir sumbing merupakan penanganan yang multidisiplin,artinya meliputi beberapa ilmu dan tenaga ahli, diantaranya:
1. Ahli bedah plastik untuk memperbaiki bentuk bibir sehingga normal mendekati normal.
2. Ahli THT, untuk memantau dan atau memperbaiki kelainan sekitar hidung dan telinga.
3. Dokter gigi/Orthodontist untuk memantau dan atau memperbaiki kelainan pertumbuhan gigi.
4. Speech therapist untuk membantu penderita agar dapat berbicara dengan normal
5. Psikolog/Psikiater untuk menangani masalah psikologis yang timbul terutama rasa rendah diri.
2.4 Bagaimana cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom
dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:
1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.
Alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling. Itulah mengapa jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:
1. Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.
2. Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.
3. Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.
4. Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.
5. Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua.
BAB 5. PENUTUP
5.1 Kesimpulan
1. Penyakit Kromosom tidak bisa diobati tetapi dapat dicegah dengan.
2. Penyakit penyakit kromosom sangat merugikan bagi orang tua, anak itu sendiri dan negara.
5.2 Saran
1. Sebaiknya melakukan pemeriksaan saat bayi berada didalam kandungan
2. Sebaiknya para orang tua menghindari hal hal yang dapat merusak kromosom seperti terpapar radiasi kimia dll.
3. Sebaiknya periksakan ke tenaga kesehatan bila anak sudah terkena kelainan kelainan kromosom.
0 comments:
Post a Comment